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羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

第三代试管婴儿还要做羊水穿刺吗？

1、PGT检测技术本身是有限的。随着检测技术的发展，目前的检测范围越来越广，检测准确率越来越高，但仍有检测技术的限制，少数异常不属于检测范围。PGT技术也有误诊的可能。

2、当涉及性相关遗传病时，如果检测性染色体(X或Y)，由于染色体本身的特殊性，检测效率和准确性不如其他染色体，可能会有更高的胚胎误诊。PGT移植的适宜胚胎是指经特定遗传特征诊断后获得的，目前认为适宜妊娠的胚胎，并非完全正常。

3、新的突变是不可避免的。

在传宗接代过程中，人类的基因会发生突变。这是不可避免的，因为父母亲可以遗传给后代，染色体也可能发生突变。有些突变会产生有害后果，有些则不会。

妊娠后羊膜穿刺术的产前诊断可能会发现新的突变，如发现严重的有害变异，可在胎儿出生前告知孕妇，必要时进行引产，避免出生后发生严重遗传缺陷。

产前诊断为什么要做羊水穿刺？

胎盘穿刺术通常在妊娠中期进行，在超声波的引导下，通过孕妇腹部、子宫壁进入羊膜腔，取出羊膜中的胎儿成分进行遗传检查(染色体核型分析、基因诊断、高通量序列等)。

据相关数据显示，我国大约有5%的新生儿有先天性的疾病缺陷，第三代试管技术可以排查这些疾病。现实生活中，有很多夫妻在做完第三代试管之后，认为万事大吉了，只要等着生产就好了，连产检都忘了，事实上，做了第三代试管婴儿，还是必须要做产检的，对于一些高龄产妇，羊穿也是必须要做的。

之所以做羊穿主要是为了双重保险。我们知道，第三代试管婴儿技术在胚胎植入子宫之前，已经排查了胚胎染色体异常和已知致病基因突变，但是实际上只有微量的胚胎细胞样本用于检测，检测滋养层细胞，不是整个胎盘细胞，可能有嵌合体情况，结果不能保证百分一百准确。有误诊的可能性，虽然这种误诊的情况十分少见，但是试管婴儿十分宝贵，哪怕比例非常低，也要排除。

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很多女性害怕进行羊水穿刺，这是一种入侵式的检查让很多人感觉到恐惧，事实上，羊水穿刺并没有想象中的那么可怕，风险很低，一些年龄比较大的试管孕妇，很多人都选择无创产前检测，但是第三代试管产妇，最好是选择做羊水穿刺，而不是无创DNA。羊水穿刺可以通过胎儿出生前诊断十分患有某种遗传性或者先天性的疾病。因此，临床上主要用于高危人群（高龄、血清学筛查阳性、无创筛查提示为高风险、单基因病PGT或染色体异常PGT助孕妊娠孕妇）的产前诊断。

这个针头是用塑料套管穿刺的，进入羊膜腔后，针尖就会拔出来，只有塑料套管在羊膜腔内，不会对胎儿造成伤害。羊膜穿刺术引起流产，感染的风险很低，不用太担心。

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