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在中国，有少量夫妇会有反复流产或者生下畸形儿、宝宝出生即有遗传性疾病等经历。那么为什么会出现这种情况呢?试管婴儿专家表示，这些情况大多是因为染色体基因异常导致。在第三代试管婴儿PGD/PGS技术帮助下，这些因染色体基因异常导致的受孕问题已经得到很好的解决。

生殖专家介绍说，组成人类基因组的染色体一共有23对。很多人知道其中第23对染色体就是判定我们性别的基准，如果这对染色体为XY，则代表着是男性，若是染色体为XX，就是女性了。但对于其余的22对常染色体，大多数人却不太了解。生殖专家介绍，其余的22对染色体可以说蕴藏者常见的基因异常疾病。

相关研究表明，在不孕不育、多发性流产以及生下畸形胎儿等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%~10%是因为染色体异常导致的。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

试管婴儿专家表示，对于这些染色体异常，可以通过第三代试管婴儿儿PGD/PGS技术来进行筛查诊断。

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PGS是对囊胚细胞切片进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚细胞切片的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在染色体异常。

PGD则是针对PGS筛查后的囊胚进行检测，检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或者携带可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝125种遗传疾病对胎儿的影响。

庞大的数据触目惊心，这些带着缺陷出生的孩子，无疑会给家庭带来更多的负担与压力。

最后，遗传基因缺陷也是导致胎儿缺陷的重要原因。一些遗传基因疾病暂时还无法治愈，只能采用一些科技医疗手段主动进行筛选规避。第三代试管婴儿的核心技术——PGD/PGS技术，便是为了避免试管婴儿中出现遗传缺陷的婴儿或者因为胚胎染色体异常导致孕早期流产被研制出来的。

PGD/PGS是什么样的技术呢？

关于PGD/PGS技术的作用，美国SCRC医生这样说：PGS/PGD技术能够有效地检测人体内23对染色体和300多种单基因疾病，是目前防治缺陷儿童出生的效果较为理想的试管婴儿技术。

在囊胚移植到母体子宫前，医生将从每个培养好的囊胚中取少量细胞进行染色体和基因检测，不合格的、染色体异常的、有遗传疾病基因的囊胚将被剔除淘汰。

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