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来源:http://www.ljfdesign.net  日期:2022-10-05
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染色体出现异常会怎么样?

由染色体异常引起的疾病为染色体病,医学上现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等,早期自然流产现象中约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使下一代也患上染色体异常疾病。染色体异常是无法治疗的,要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用泰第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎移植到女性子宫里,避免患者生育不健康孩子情况的发生。

常见染色体异常问题

1染色体平衡易位

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人体共有23对染色体,分成1-22号和XX或XY,在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的患者一般本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿、也可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。这类流产至少一半是由丈夫引起的,因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲,所以妻子流产,丈夫也有必要去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎,怀孕16-20周时孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则会生育智力低下的畸形儿。

2染色体同源易位

同源易位就是两条同号染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿,因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿,少一条染色体的胎儿,除X单体外全是死胎,因此染色体同源易位患者惟一的选择就是不生育,以免痛苦终生。

3染色体缺失

基因细胞进行减数分裂时,染色体断裂断片可能会发生丢失,缺乏的断片如果是染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如果是染色体臂的中间区段,称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常,如猫叫综合症,就是人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,这类患者经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30。

4染色体重复

指某染色体的个别区段重复出现1次或多次,染色体重复区段内基因数成倍增加。因同源染色体配对不正确且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复,种类有前后重复、倒转重复、移位重复,以重复的那一段染色体连接位置不同而定。

5染色体倒置

指某染色体内部区段发生180度的倒转,使该区段原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。

6染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的,所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质新生儿。

染色体异常解决方案

目前染色体异常患者想要孩子只能通过第三代试管婴儿助孕来实现生育且避免遗传给下一代。第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)可以在胚胎植入子宫前,对胚胎的遗传物质进行筛查诊断,判断其是否存在特定异常,淘汰掉有染色体异常的胚胎,选择健康优质胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿。

三代试管婴儿技术在囊胚移植前做PGS/PGD基因筛查诊断是整个技术的关键部分,也是保障三代试管婴儿成功率高的关键。

三代试管婴儿技术利用PGS/PGD基因筛查诊断技术,可以准确检测出125余种染色体疾病,在囊胚移植前通过基因筛查诊断有效避免新生儿受到遗传疾病的影响。

通过促排卵、取卵取精等方式,在体外完成人工授精,将受精卵在胚胎实验室培育到第5天形成具备80-100个细胞的囊胚,通过PGS/PGD基因筛查诊断技术对胚胎的46条染色体在数目和结构上进行对比,分析胚胎染色体基因是否健康,检查胚胎中是否含有遗传性致病基因。

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就是23对染色体,可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形,以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%-60%事由染色体异常所致。

做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,四分之一会存活下来。

例如唐氏综合征或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出1条,也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且呈现嗜睡和喂养困难的体现。

随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟,约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下,易患各种感染,白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期,则30岁以后出现老年痴呆症状。

哪些人需要关注染色体变异

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者,如身体接受放射线过多,此外,受病毒感染者都会引起染色体的变异。

年龄过高(35岁以上)、过小(20以下)均是导致21-三体综合症发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关

关于第三代试管婴儿技术PGS/PGD

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)术

PGS用来筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常的染色体的过程,这个过程称为整倍体的筛选。

PGS适用于“父母是已知或假定时染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选”。

通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,对胚胎所有染色体进行全面筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。

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通过PGS可以使35岁以下患者的试管婴儿单次成功率达到80%。PGS采用多种技术,在体外受精(IVF)一起执行、胚胎筛选涉及胚胎活检和遗传分析,对唯一的有正确的染色体数目的胚胎选择进行移植。

胚胎植入前基因诊断(PGD)术

PGD主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将会把这种疾病遗传给下一代。

海外三代试管婴儿移植前基因诊断技术,十分适用于帮助因胚胎基因异常引起的不孕或流产以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植,从根本降低自然流产率,提高妊娠质量。筛选优质健康基因移植到女性子宫内,一方面提高着床率,另一方面保证胎儿的健康,从而避免准爸妈将不良遗传基因遗传给胎儿,可以将先天缺陷降到最低的。

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